Si tratta dell'incontinentia pigmenti e del cosiddetto "favismo", delle quali uno studio condotto presso l'Istituto di Genetica e Biofisica del CNR di Napoli ha dimostrato appunto un'imprevista "sovrapposizione genetica". Una scoperta che fornisce ai ricercatori uno strumento in più, per "cercare" il difetto genetico anche nelle pazienti affette da incontinentia pigmenti ancora prive di diagnosi molecolare (quest'ultima malattia, infatti, colpisce solo il sesso femminile) (continua...)

Mentre il Consiglio Regionale dell'Emilia Romagna vota un ordine del giorno che impegna la Giunta a confermare la copertura economica per lo studio "Brave Dreams" - basato sul legame tra sclerosi multipla e CCSVI (insufficienza venosa cerebro-spinale cronica) - il Comitato Scientifico della FISM - la Fondazione Italiana Sclerosi Multipla, che opera a fianco dell'AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla) - si esprime negativamente sull'opportunità di un proprio finanziamento a quel progetto. Vediamo perché (continua...)

Ad annunciare l'identificazione del gene responsabile di una forma di paraplegia (o paraparesi) spastica ereditaria - rara malattia neurodegenerativa di origine genetica - è stato un recente studio finanziato da Telethon e condotto, in Italia, presso la Fondazione Santa Lucia e l'Università di Roma Tor Vergata. Il lavoro è il frutto di un'intensa collaborazione tra importanti centri internazionali di ricerca (continua...)

Si tratta del primo progetto di ricerca genetica condotto in Italia su queste rare malformazioni invalidanti, per scoprirne le cause, creando un database nazionale e istituendo anche una biobanca, ove conservare il materiale genetico dei pazienti e dei loro familiari. L'iniziativa, fortemente voluta dall'AEV (Associazione Italiana Estrofia Vescicale-Epispadia) e dall'AIMAR (Associazione Italiana Malformazioni Anorettali), ruoterà attorno all'Università di Padova, con il sostegno della Società Sca Hygiene Products (continua...)

Attraverso una ricerca innovativa per l'utilizzo di un approccio di "medicina di genere", alcune analisi di genomica funzionale hanno permesso di identificare biomarcatori specifici per la sclerosi multipla, mediante un semplice prelievo di sangue. Lo studio - condotto da un gruppo di ricerca italiano finanziato anche dalla FISM, la Fondazione dell'AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla) - ha fornito inoltre utili informazioni sugli stessi processi biologici sottesi alla malattia (continua...)

La scoperta, proveniente dagli Stati Uniti, porterà ora a una nuova sfida per chi studia questa grave affezione ereditaria degenerativa del sistema nervoso centrale, nota anche come "còrea di Huntington" - che determina una distruzione dei neuroni, in particolare a livello dei gangli della base e della corteccia cerebrale: sviluppare cioè, da questo nuovo, biomarcatore un test utile nella sperimentazione dei farmaci (continua...)

Si tratta della coreoacantocitosi, grave malattia ereditaria, neurodegenerativa e progressiva, per la quale c'è ancora molto da capire sui meccanismi molecolari che ne causano l'insorgenza. In tale patologia, inoltre, i globuli rossi presentano contorni irregolari, paragonabili appunto alle foglie di acanto. Ora una ricerca dell'Università di Verona, finanziata da Telethon, ha cominciato a chiarirne alcuni aspetti, importante tappa in vista di possibili terapie future (continua...)

È ancora troppo poco conosciuta la sclerosi tuberosa, malattia genetica in assoluto rara, ma assai frequente nei bambini (con un'incidenza di un caso su 6.000 nati), che coinvolge in modo particolarmente grave, già dai primi anni di vita, il sistema nervoso centrale in cui si riscontrano lesioni focali responsabili di epilessia, ritardo mentale e di lesioni neurologiche potenzialmente invalidanti. Una ricerca italiana, recentemente resa nota, ne definisce ora con più chiarezza i meccanismi molecolari (continua...)

Dai ricercatori del CNR e della Seconda Università di Napoli vi è un passo avanti - grazie a uno studio finanziato da Telethon - sulla comprensione del fenomeno che controlla l'espressione di alcuni geni ed è alterato in alcune gravi patologie genetiche, come la sindrome di iperaccrescimento denominata di Beckwith-Wiedemann o il fenomeno speculare che si ha nella sindrome di Silver-Russell (continua...)

Patologia senza cura, che colpisce prevalentemente le bambine, detta anche "malattia delle bimbe dagli occhi belli", la sindrome di Rett rappresenta, per coloro che ne sono colpite, la seconda causa di ritardo mentale grave. Uno studio interdisciplinare coordinato dall'Istituto Nanoscienze di Pisa (CNR-Nano) sta ora cercando di capire le alterazioni cellulari che portano all'insorgenza di essa, utilizzando tecnologie all'avanguardia (continua...)