Tramite infatti uno studio collaborativo che ha coinvolto numerosi centri di ricerca italiani e uno statunitense, si è scoperto il gene principale responsabile di un terzo dei casi riferiti alla forma di sclerosi laterale amiotrofica (SLA), definita come "familiare e sporadica". Si tratta di un risultato che costituisce un importante passo in avanti verso l'identificazione della causa di questa grave malattia neurodegenerativa progressiva (continua...)

Lo ha annunciato Luigi Naldini, direttore dell'Istituto Telethon San Raffaele di Terapia Genica (HSR TIGET) di Milano, aprendo una prospettiva futura per le persone affette da questa rara e grave patologia ereditaria neurodegenerativa, dal decorso rapidamente progressivo e fatale (continua...)

Individuata negli anni Settanta, prende il nome dalle iniziali dei primi pazienti descritti la sindrome KBG, Malattia Rara di origine genetica, che cause vari tipi di anomalie, il cui inquadramento è ancora difficile e che è ancora con tutta probabilità sottodiagnosticata. Ora, però, uno studio collaborativo tra ricercatori statunitensi, turchi e italiani ha permesso di identificare il gene responsabile (continua...)

Un progetto multicentrico triennale - coordinato presso l'IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa) e finanziato da Telethon - si basa appunto sull'ipotesi, suffragata da una serie di dati, che il disturbo dello spettro autistico possa condividere una causa genetica comune con l'epilessia. L'obiettivo è dunque quello di verificare tale ipotesi, per migliorare la diagnosi e operare scelte farmacologiche mirate, tra quelle a disposizione (continua...)

«Ogni anno ci impegnamo a raccogliere fondi - dichiara la presidente dell'Associazione Retinite Pigmentosa Emilia Romagna - che utilizziamo interamente per portare avanti il lavoro sulla retinite pigmentosa, una malattia genetica ancora senza cura, che provoca la riduzione progressiva della vista fino alla cecità nei casi più gravi. La nostra sola speranza viene proprio dalla ricerca e da chi lavora per trovare il modo di curare la malattia o di bloccarne l'avanzamento». E le tante piccole, ma grandi iniziative regionali di questa Associazione sono servite a finanziare quella che è stata ritenuta, a livello internazionale, una delle ricerche più avanzate e innovative del settore, qual è quella in corso presso il Policlinico Malpighi-Sant'Orsola di Bologna, che punta a utilizzare il trapianto di cellule staminali nelle patologie della retina (continua...)

Proviene dai ricercatori dell'Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di Milano, in collaborazione con la New York University e l'Hospital for Special Surgery anch'esso di New York, l'identificazione del modo con cui modulare la mielinizzazione dei nervi, passaggio fondamentale per arrivare in futuro a cure risolutive di malattie come la sclerosi multipla (continua...)

È quello lanciato dall'AIR (Associazione Italiana Rett), aperto ai centri di ricerca fino al 15 marzo, allo scopo di promuovere le conoscenze nell'ambito della sindrome di Rett, patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine - dette anche "bimbe dagli occhi belli" - riconosciuta oggi come la seconda causa di ritardo mentale per le giovani pazienti (continua...)

Le novità nel campo dell’oftalmologia, con un aggiornamento sui più recenti sviluppi della ricerca in ambito di ipovisione, saranno al centro di un incontro organizzato per il 27 novembre a Bologna, nell'ambito di HANDImatica 2010, la mostra-convegno sulle tecnologie per la disabilità. Un necessario momento di chiarimento, dopo le tante notizie apparse recentemente in questo settore, anche con il contributo di Sergio Scalinci, esperto dell'Università di Bologna (continua...)

C'è una metodologia - denominata SAS (Sviluppo Abilità Sociali) e costruita sull'interazione dei bambini con pupazzi animati dal terapeuta - che ha ottenuto positivi risultati con bimbi anche molto piccoli, affetti da autismo. Ne è nato così un progetto di ricerca, volto a mostrarne la validità, che sarà condotto in stretta collaborazione tra Svizzera e Italia, con Emmanuelle Rossini, ideatrice del metodo, insieme a Evelyne Thommen dell'Università di Losanna, alla Fondazione ARES (Autismo Ricerca e Sviluppo) di Giubiasco, al Dipartimento Socialità e Sanità del Canton Ticino, al Servizio di Neuropediatria di Bellinzona, al Centro La Nostra Famiglia di Como e al Dipartimento di Psicologia dello Sviluppo dell'Università di Torino (continua...)

Si tratta della SCA28, forma di atassia ereditaria il cui difetto genetico è stato identificato da un gruppo di ricercatori milanesi, coordinati da Franco Taroni, nel corso di uno studio finanziato da Telethon. Immediata, dal punto di vista diagnostico, la ricaduta della scoperta, per i pazienti colpiti da atassie ereditarie, la metà dei quali sono tuttora privi di una diagnosi precisa (continua...)